SłowacjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie genetyczne u 37 pacjentów na Słowacji: w zespole Pendreda i poszerzonym kanale ucha wewnętrznego przyczynę znaleziono u jednej trzeciej
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Na Słowacji zbadano 37 pacjentów z poszerzonym kanałem ucha wewnętrznego lub z zespołem Pendreda. U 13 pacjentów znaleziono genetyczną przyczynę niedosłuchu. U siedmiorga z nich występował zespół Pendreda. W genie SLC26A4 wykryto trzy nowe zmiany. U osób ze zmianą w obu kopiach genu tarczyca była większa.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W zespole Pendreda należy monitorować jednocześnie słuch i tarczycę. Badanie genetyczne nie zawsze pozwala ustalić rozpoznanie. Wyniki są przydatne w poradnictwie genetycznym.
Źródło
Artykuł naukowy: Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Pendreda
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.