TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Turcji u trzech rodzin z achromatopsją wykryto dwie nowe zmiany w genach
Lekarze okuliści i genetycy z Aydın i innych prowincji zbadali pięciu pacjentów z achromatopsją.
Publikacja recenzowanaAchromatopsja
Choroby oczu i słuchu
Achromatopsja (całkowita ślepota barw)
Dziedziczna choroba, w której nie działają komórki siatkówki odpowiedzialne za widzenie barw i widzenie w świetle dziennym. Barwy są widziane słabo lub wcale. Towarzyszą temu nadwrażliwość na światło i słabe widzenie.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
W siatkówce są dwa rodzaje komórek światłoczułych: pręciki i czopki. Czopki umożliwiają widzenie w świetle dziennym, widzenie barw i ostre widzenie. W achromatopsji czopki nie działają wcale albo działają bardzo słabo. Choroba zwykle nie postępuje; objawy pozostają podobne przez całe życie.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy zaczynają się w pierwszych tygodniach po urodzeniu. Jako pierwsze zauważa się zwykle drżenie gałek ocznych.
- Mimowolne drżenie gałek ocznych, czyli oczopląs
- Nadmierna wrażliwość na światło i olśnienie
- Wyraźnie słabe widzenie, niewyraźne widzenie
- Brak albo bardzo słabe widzenie barw
- Mała plamka niewidzenia w środku pola widzenia
- Wady refrakcji, takie jak nadwzroczność albo krótkowzroczność
Jak stawia się rozpoznanie?
Okulista bada ostrość wzroku, widzenie barw i pole widzenia. Badanie ERG pokazuje, czy czopki reagują na światło. Metody obrazowania, takie jak OCT, pokazują budowę siatkówki. Badanie genetyczne wspiera rozpoznanie.
Leczenie i opieka
Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia. Opieka ma na celu łagodzenie objawów. Okulary ze specjalnymi filtrami, ciemne okulary albo czerwone soczewki mogą zmniejszać nadwrażliwość na światło. Lupa i inne pomoce dla osób słabowidzących ułatwiają czytanie. W szkole korzystne jest, aby dziecko siedziało w pierwszym rzędzie i z dala od okna. Kontrole okulistyczne zaleca się w dzieciństwie co 6–12 miesięcy, a w dorosłości co 2–3 lata. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba dziedziczy się recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Rodzice będący nosicielami zwykle nie mają objawów. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. Dziewczynki i chłopcy chorują równie często. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Świat)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
- Zaangażowany gen / geny
- CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C, ATF6
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Poradniki związane z tą chorobą
- Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Achromatopsja
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- Safety and Efficacy of rAAV.hCNGA3 Gene Therapy in Patients With CNGA3-linked Achromatopsia
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT02610582
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby oczu i słuchu: inne aktualności
TurcjaSGK i refundacja
Lek na rzadką chorobę atakującą nerw wzrokowy objęty refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych)
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Doustny gildeuretinol w chorobie Stargardta: w dwuletnim badaniu powiększanie się uszkodzenia dna oka nieco zwolniło
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
Publikacja recenzowanaStargardt
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zastawka jako druga operacja we wrodzonej jaskrze: w Ankarze skuteczność wyraźnie spadła w ciągu 5 lat
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Publikacja recenzowanaJaskra wrodzona
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:49382
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 9B70
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.