TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
18 pacjentów z zespołem Beckwitha-Wiedemanna w Ankarze: międzynarodowa skala punktowa okazała się pomocna w rozpoznaniu
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze) zbadano dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna. W badaniu uczestniczyło 18 pacjentów. Najczęstszymi objawami były powiększony język i wrodzony ubytek powłok brzusznych. W badaniu genetycznym zmianę znaleziono u 13 z 16 pacjentów. U jednego pacjenta stwierdzono guz wątroby.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W tym zespole ważna jest regularna kontrola z powodu ryzyka nowotworów. Skala punktowa wskazuje lekarzowi kierunek w rozpoznaniu i obserwacji. To małe badanie.
Źródło
Artykuł naukowy: Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.