Zespoły genetyczne i inne
Stan genetyczny przebiegający z nadmiernym wzrostem w okresie niemowlęcym. Mogą występować duży język, ubytek w ścianie brzucha i zwiększone ryzyko niektórych guzów.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Zaburzona jest regulacja genów wzrostu na chromosomie 11. Część tych genów działa tylko w kopii pochodzącej od matki, a część tylko w kopii pochodzącej od ojca. Gdy ta równowaga zostaje zaburzona, ciało albo jego część rośnie nadmiernie. Problem najczęściej dotyczy tylko niektórych komórek ciała.
Objawy są bardzo zmienne. U większości osób nie występują poważne problemy. Mogą występować:
Rozpoznanie opiera się na wynikach badania lekarskiego i systemie punktowym. Badanie genetyczne ocenia odpowiedni obszar chromosomu 11. Ponieważ problem nie występuje w każdej komórce, badanie krwi może dać prawidłowy wynik; można też zbadać inne tkanki. Czasem chorobę podejrzewa się w USG przed urodzeniem.
Leczenie planuje się w zależności od objawów u danego dziecka. U noworodka ściśle kontroluje się poziom cukru we krwi. Ubytek powłok brzusznych zwykle zamyka się operacyjnie wkrótce po urodzeniu. W przypadku dużego języka zapewnia się wsparcie w karmieniu, śnie i mówieniu; czasem wykonuje się operację zmniejszenia języka. Aby wcześnie wykryć nowotwory, regularnie wykonuje się USG jamy brzusznej i badania krwi. Różnicę długości nóg obserwuje ortopeda. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Na sto rodzin w około 85 choruje tylko jedna osoba w rodzinie. Mimo to ryzyko u rodzeństwa zależy od genetycznej przyczyny choroby. W niektórych rodzinach choruje więcej niż jedna osoba i obserwuje się dziedziczenie dominujące. W tych rodzinach ważne jest, od którego z rodziców pochodzi gen. Poradnictwo genetyczne pozwala wyjaśnić ryzyko.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Beckwith-Wiedemann syndrome · NORD: Beckwith-Wiedemann Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze) zbadano dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06346418
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:116
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LD2C
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.