TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badania genetyczne u 63 dorosłych z podejrzeniem dziedzicznej choroby nerek w Ankarze: najczęstszym rozpoznaniem był zespół Alporta
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie. Rozpoznanie genetyczne postawiono u 54% pacjentów. Spośród ustalonych rozpoznań 67,6% należało do grupy zespołu Alporta. U osób z podejrzeniem zespołu Alporta badanie pozwoliło ustalić rozpoznanie w 75% przypadków. U części pacjentów badania zmieniły rozpoznanie.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Jeśli w rodzinie występuje choroba nerek lub objawy dotyczące słuchu i oczu, badanie genetyczne może pomóc w rozpoznaniu. Może to mieć jeszcze większe znaczenie w rodzinach, w których małżeństwa spokrewnione są częste.
Źródło
Artykuł naukowy: Diagnostic Yield and Clinical Utility of Genetic Testing in Turkish Adults with Suspected Inherited Kidney Disease: Insights from a Population with High Parental Consanguinity. Journal of Clinical Practice and Research, 2026. DOI: 10.14744/cpr.2026.44798 · PubMed 42305280
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Alporta
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.