Choroby nerek
Dziedziczna choroba atakująca nerki, uszy i oczy. W moczu pojawia się krew, a czynność nerek powoli się pogarsza. Często towarzyszy temu utrata słuchu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby nerek”.
Białko strukturalne zwane kolagenem IV jest wytwarzane w wadliwej postaci. Białko to jest ważne w filtrach nerki, w uchu wewnętrznym i w oku. Gdy filtr jest uszkodzony, do moczu przedostają się krew i białko. W nerce z czasem rozwija się tkanka bliznowata.
Objawy różnią się w zależności od osoby i płci.
W badaniu ogólnym moczu szuka się krwi i białka. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie i pokazuje typ dziedziczenia. W razie potrzeby pobiera się wycinek tkanki z nerki lub skóry, czyli biopsję. Wykonuje się też badanie słuchu i badanie okulistyczne.
Na razie nie ma leczenia, które całkowicie wyleczyłoby chorobę. Niektóre leki na nadciśnienie, wcześnie włączone, mogą spowolnić utratę czynności nerek. Jeśli rozwinie się niewydolność nerek, stosuje się dializy lub przeszczepienie nerki. W przeszczepionej nerce choroba nie nawraca. Aparat słuchowy najczęściej dobrze pomaga. Badania trwają. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dziedziczenie może przebiegać na trzy sposoby. Najczęstsza postać jest sprzężona z chromosomem X; mężczyźni chorują ciężej, a ojciec nie przekazuje jej synowi. Mniej więcej 15 procent przypadków jest recesywnych; para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Część przypadków dziedziczy się w sposób dominujący. Aby ustalić typ, zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Başkent zbadali oczy 34 pacjentów z zespołem Alporta.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 7. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07523581
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05003986
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT07211685
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04573920
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06731192
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara przeanalizowano 17 dzieci z rozpoznaniem ARPKD (autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Lekarze z Australii przeanalizowali publikacje dotyczące ciąży w tych dwóch chorobach nerek.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Zebrano dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z 13 krajów Europy.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:63
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LD2H.Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.