TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badań genetycznych 17 pacjentów z zespołem Cornelii de Lange w Ankarze
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Lekarze ze szpitala Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze) zbadali dzieci z zespołem Cornelii de Lange. W badaniu uczestniczyło 17 dzieci w wieku od 2 miesięcy do 12 lat. Wszystkie miały typowe rysy twarzy i opóźnienie wzrastania. U trzynaściorga dzieci znaleziono przyczynę genetyczną. Niektóre zmiany genetyczne nie były wcześniej nigdy opisywane.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To małe badanie z jednego ośrodka. Pokazuje jednak, że w Turcji ten zespół można potwierdzić badaniem genetycznym. W sprawie badania i poradnictwa dla rodziny można zgłosić się do poradni genetycznej.
Źródło
Artykuł naukowy: Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543396 · PubMed 41230206
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Cornelii de Lange (CdLS)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.