Zespoły genetyczne i inne
Zespół genetyczny wpływający na rozwój. Występują powolny wzrost, trudności w uczeniu się i różnice w budowie rąk i dłoni.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Zmienia się jeden z genów kierujących rozwojem w łonie matki. W ponad połowie przypadków jest to gen NIPBL. Zaburzone są wzrastanie, rozwój umysłowy, twarz i ręce. Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich.
Nie u każdej osoby występują te same objawy. Mogą występować:
Rozpoznanie najczęściej stawia się na podstawie badania lekarskiego i typowych objawów. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie i jest pomocne zwłaszcza wtedy, gdy objawy są łagodne. Czasem chorobę można podejrzewać w USG przed urodzeniem.
Opieka jest ukierunkowana na objawy i ma charakter wspierający. Współpracuje wielu specjalistów. Rozszczep podniebienia albo problem z sercem można skorygować operacyjnie. Refluks, słuch i problemy z karmieniem są ściśle obserwowane. Pomocny może być aparat słuchowy. Ważne są wczesne wsparcie, edukacja specjalna i terapia mowy. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
U większości dzieci zmiana genu jest nowa i nikt inny w rodzinie nie choruje. Zmiany w genach NIPBL, RAD21 i SMC3 dziedziczą się w sposób dominujący. W takim przypadku wystarczy jedna kopia. Zmiany w genach HDAC8 i SMC1A dziedziczą się w sposób sprzężony z chromosomem X. U dziewczynek objawy mogą być łagodniejsze. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Lekarze ze szpitala Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze) zbadali dzieci z zespołem Cornelii de Lange.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06789783
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT04381897
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06740162
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT05829668
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:199
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LD2F.1Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.