TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Porównano 51 dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS mieszkających w Turcji i w Niemczech
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Pod kierunkiem Uniwersytetu Hacettepe zbadano w dwóch krajach dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS (zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną). W badaniu uczestniczyło 23 dzieci mieszkających w Turcji i 28 mieszkających w Niemczech. W grupie z Turcji choroba miała cięższy przebieg, a rozpoznanie stawiano później. U większości tych dzieci leczenie doprowadziło do remisji (okresu wyciszenia choroby). Natomiast ponad połowa grupy z Niemiec była w remisji bez leczenia.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Nawet u dzieci z tą samą zmianą w genie choroba może przebiegać różnie. Rolę mogą odgrywać także inne czynniki, takie jak środowisko. U większości pacjentów zmiana w genie miała łagodne działanie, dlatego wyników nie można uogólniać na wszystkich pacjentów.
Źródło
Artykuł naukowy: Genotype-phenotype correlations in pediatric CAPS with predominantly low-penetrance NLRP3 variants among Turkish patients in Germany and Turkey: beyond borders. Pediatric Rheumatology Online Journal, 2026. DOI: 10.1186/s12969-026-01214-7 · PubMed 41965684
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Okresowy zespół związany z kriopiryną (CAPS)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.