Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba zapalna przebiegająca z napadami gorączki, wysypki przypominającej pokrzywkę i bólu stawów. Ma trzy postacie, od łagodnej do ciężkiej.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Zmiana w genie NLRP3 powoduje nadmierną aktywność białka zwanego kriopiryną. Białko to jest częścią struktury, która uruchamia stan zapalny. W rezultacie dochodzi do ataków zapalenia bez udziału drobnoustrojów. Postać łagodną nazywa się FCAS, umiarkowaną – zespołem Muckle’a-Wellsa, a ciężką – CINCA lub NOMID.
Objawy najczęściej zaczynają się w niemowlęctwie. Mogą wystąpić:
Rozpoznanie stawia się najpierw na podstawie objawów i wywiadu. Podczas ataków we krwi rosną wskaźniki stanu zapalnego. Badanie genetyczne genu NLRP3 wspiera rozpoznanie. Badanie okulistyczne, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (pobranego przez nakłucie lędźwiowe) i badania obrazowe pomagają odróżnić poszczególne postacie.
Stosuje się leki hamujące substancję zwaną IL-1, która uruchamia stan zapalny. Dla tej choroby istnieją zatwierdzone metody leczenia. Leki te mogą szybko zmniejszyć wysypkę, gorączkę i zmęczenie. Wczesne rozpoczęcie leczenia pomaga zapobiec utracie słuchu i uszkodzeniu nerek. Leczenie najczęściej trwa długo. Konieczne są regularne kontrole lekarskie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Dla każdego dziecka chorego rodzica prawdopodobieństwo wynosi 1 na 2. Czasami zmiana genu powstaje po raz pierwszy u dziecka; rodzice nie chorują. Rzadko zmiana występuje tylko w niektórych komórkach organizmu. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pod kierunkiem Uniwersytetu Hacettepe zbadano w dwóch krajach dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS (zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06974877
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06544018
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.