EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Europie ponownie przeanalizowano dane genetyczne pacjentów bez rozpoznania: rozpoznanie postawiono w 506 rodzinach
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Europie 37 ośrodków eksperckich ponownie przeanalizowało dane dotyczące nierozpoznanych chorób rzadkich. Badanie o nazwie Solve-RD opublikowano w czasopiśmie „Nature Medicine”. Ponownie przeanalizowano dane genetyczne 6447 osób z sześciu tysięcy rodzin. Dzięki tej systematycznej analizie rozpoznanie postawiono w 506 rodzinach. Po dodatkowej ocenie ekspertów łączny odsetek rozpoznań wzrósł do 12,6%.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W rodzinach, w których badanie genetyczne nie dało wyniku, dane mogą zostać ponownie przeanalizowane po latach. Czasem prowadzi to do rozpoznania. Można o to zapytać lekarza genetyka.
Źródło
Artykuł naukowy: Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w · PubMed 39825153
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.