Stany ZjednoczoneDiagnostyka i badania przesiewowe
Genomowe badanie przesiewowe noworodków w Nowym Jorku: wynik dodatni u 3,7% pierwszych 4000 niemowląt
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Nowym Jorku w Stanach Zjednoczonych u niemowląt oprócz badania przesiewowego z krwi z pięty wykonuje się genomowe badanie przesiewowe. Pierwsze wyniki tego badania, nazwanego GUARDIAN, opublikowano w czasopiśmie „JAMA”. Udział zaakceptowało 72% rodzin; przebadano 4000 niemowląt. Badanie przesiewowe obejmowało 156 chorób, które zaczynają się wcześnie i dają się leczyć. U 3,7% niemowląt wynik był dodatni; wśród nich były także choroby, których nie szuka się w rutynowym badaniu przesiewowym.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To badanie naukowe; genomowe badanie przesiewowe nie jest jeszcze rutynową praktyką. Wynik badania przesiewowego sam w sobie nie jest rozpoznaniem; potwierdza się go dodatkowymi badaniami.
Źródło
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
Artykuł naukowy: Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.