TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Projekt RareBoost w Izmirze: rozpoznanie u 70 pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami rzadkimi
Opiera się na jednym źródle prasowym lub komunikacie instytucji. Poziom dowodów naukowych jest niski; szczegóły warto sprawdzić u lekarza.
W ramach projektu RareBoost w Izmirze w ciągu około 2,5 roku postawiono rozpoznanie u 70 pacjentów. Projekt wspierany przez UE jest prowadzony w İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (Centrum Biomedycyny i Genomu w Izmirze). Centrum działa w strukturach Uniwersytetu Dokuz Eylül. Podano, że pacjenci czekali na rozpoznanie średnio 8 lat. Powiedziano też, że niektórzy z nich nie mieli rozpoznania od 25 lat. Wśród rozpoznań są choroby neurologiczne, padaczka i choroby mięśni.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Są rodziny, które od lat nie otrzymały rozpoznania. Mogą one poprosić swoich lekarzy o skierowanie na zaawansowane badania genetyczne w centrach genomowych.
Źródło
İlkses Gazetesi: İBG'den nadir hastalıklara umut
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.