TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Największa w Turcji seria przypadków zespołu Bardeta-Biedla: u wszystkich 25 pacjentów znaleziono przyczynę genetyczną
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Stambule 25 pacjentów przebadano panelem wielogenowym. U wszystkich znaleziono zmianę w genie wywołującą chorobę. Trzy zmiany opisano po raz pierwszy. Najczęstszym objawem było uszkodzenie siatkówki oka: 94 procent. Dalej były dodatkowe palce (88 procent), nadwaga (68 procent) i problemy z nerkami (52 procent).
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Panel genowy może w tej chorobie doprecyzować rozpoznanie. Objawy bardzo różnią się u poszczególnych osób. Ważna jest opieka zespołu kontrolującego oczy, nerki i masę ciała.
Źródło
Artykuł naukowy: Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06592-w · PubMed 41219488
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Bardeta-Biedla (BBS)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.