← Wszystkie choroby

Zespoły genetyczne i inne

Zespół Bardeta-Biedla (BBS)

Dziedziczna choroba atakująca wiele narządów. Często występują utrata wzroku zaczynająca się od ślepoty zmierzchowej, przybieranie na wadze i dodatkowe palce.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

Choroba zaburza działanie małych wypustek komórek zwanych rzęskami. Rzęski biorą udział w widzeniu, węchu i komunikacji między komórkami. Dlatego zajęte są oczy, nerki, hormony i regulacja masy ciała. Objawy i przebieg są u poszczególnych osób bardzo różne.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Nie u każdej osoby występują wszystkie objawy.

  • Widzenie, które zaczyna się od problemów z widzeniem w nocy i z czasem się zawęża (u większości)
  • Nadmierny przyrost masy ciała zaczynający się w pierwszych latach życia (często)
  • Dodatkowe palce rąk lub stóp (często)
  • Trudności w uczeniu się i niepełnosprawność intelektualna
  • Problemy z nerkami (u wielu osób)
  • Odmienności narządów płciowych i niski poziom hormonów płciowych
  • Opóźnienie mówienia i chodzenia
  • Utrata węchu (czasami)

Jak stawia się rozpoznanie?

Na chorobę wskazują objawy i badanie lekarskie. Okulista bada siatkówkę za pomocą ERG; to badanie mierzy odpowiedź siatkówki na światło. Badanie genetyczne może pomóc potwierdzić rozpoznanie.

Leczenie i opieka

Opieka jest ukierunkowana na objawy i współpracuje przy niej wielu specjalistów. Dla kontroli masy ciała ważne są plan żywienia i regularny ruch. Istnieje zatwierdzone leczenie przeznaczone specjalnie dla tej choroby, dotyczące nadmiernej masy ciała związanej z tą chorobą. Dodatkowe palce i niektóre odmienności narządów można skorygować operacyjnie. Niski poziom hormonów można wspierać leczeniem hormonalnym. W ciężkiej chorobie nerek może być potrzebne przeszczepienie nerki. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Zespół Bardeta-Biedla dziedziczy się zwykle recesywnie. Aby zachorować, potrzebne są dwa wadliwe geny; jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli, może wzrastać. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.

Źródło: MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)

Najważniejsze dane

Jak jest dziedziczona?
Autosomalne recesywne · Oligogenowe (kilka genów jednocześnie)
Kiedy zwykle się zaczyna?
Przed urodzeniem, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
Zaangażowany gen / geny
BBS1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Poradniki związane z tą chorobą

  • Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: Bardet-Biedl

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Pytania, które można zadać lekarzowi

  • Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
  • Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
  • Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
  • Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?

Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Zespoły genetyczne i inne: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Kod Orphanet: ORPHA:110

Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5A61.0

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.