TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Nowe wyniki genetyczne u 13 pacjentów z zespołem Kabuki z Turcji
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Zespoły genetyków z Ankary i Trabzonu przeanalizowały pacjentów z zespołem Kabuki. U wszystkich trzynastu pacjentów stwierdzono zmianę w genie KMT2D. Trzy z tych zmian opisano po raz pierwszy. Zmiany w sercu i oczach występowały u 11 pacjentów, a zmiany w nerkach u 7 pacjentów. Sześcioro pacjentów miało niedosłuch.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Zespół może dotyczyć wielu narządów. Dlatego ważne są kontrole serca, oczu, nerek i słuchu. Plan obserwacji warto omówić z lekarzem.
Źródło
Artykuł naukowy: Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Kabuki
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.