Zespół Kabuki

Co dzieje się w tej chorobie?

U większości osób występuje zmiana w genie KMT2D, a u nielicznych w genie KDM6A. Te geny regulują włączanie innych genów w trakcie rozwoju. Dlatego twarz, szkielet, mózg i niektóre narządy rozwijają się inaczej. Nazwa pochodzi stąd, że wygląd twarzy przypomina makijaż w japońskim teatrze kabuki.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich. Mogą występować:

• Łukowate brwi, długie rzęsy, wydłużone szpary powiekowe
• Opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się
• Niski wzrost
• Wiotkość mięśni
• Wyraźne poduszeczki na opuszkach palców
• Skrzywienie kręgosłupa, krótki mały palec
• Problemy z sercem, częste zapalenia ucha i niedosłuch
• Rozszczep podniebienia i problemy z zębami

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego albo typowych objawów. Badanie genetyczne ocenia geny KMT2D i KDM6A. Jeśli wynik nie jest jednoznaczny, pomocne może być specjalne badanie „sygnatury epigenetycznej”.

Leczenie i opieka

Nie ma zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby, trwają badania. Opieka jest ukierunkowana na objawy i prowadzona przez zespół. Ważne są wczesne wsparcie, edukacja specjalna, fizjoterapia i terapia mowy. Problem z sercem, rozszczep podniebienia, problemy z biodrem albo kręgosłupem mogą wymagać operacji. W przypadku niedosłuchu można rozważyć aparat albo operację. U niektórych dzieci można spróbować leczenia hormonem wzrostu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

U większości dzieci zmiana genu jest nowa i nikt inny w rodzinie nie choruje. Zmiana w genie KMT2D dziedziczy się w sposób dominujący. Chory rodzic ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2. Zmiana w genie KDM6A dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X. Zaleca się poradnictwo genetyczne.