ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Rugonersen okazał się bezpieczny w badaniu fazy 1 w zespole Angelmana
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Przeprowadzono badanie fazy 1 leku o nazwie rugonersen z udziałem 61 dzieci z zespołem Angelmana. Dzieci były w wieku od 1 do 12 lat. Lek ma na celu uruchomienie wyciszonej, prawidłowej kopii genu. Osiągnięto główny cel badania, którym było bezpieczeństwo. Zaobserwowano oznaki poprawy w falach mózgowych i w niektórych umiejętnościach.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To badanie wczesnej fazy, a lek nie jest jeszcze zatwierdzony. Do potwierdzenia skuteczności potrzebne są większe badania. W sprawie udziału w badaniach można skonsultować się z lekarzem neurologiem dziecięcym.
Źródło
Artykuł naukowy: The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 trial. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-025-03784-7 · PubMed 40646322
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Angelmana
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.