ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Rugonersen okazał się bezpieczny w badaniu fazy 1 w zespole Angelmana
Przeprowadzono badanie fazy 1 leku o nazwie rugonersen z udziałem 61 dzieci z zespołem Angelmana.
Publikacja recenzowanaAngelman
Zespoły genetyczne i inne
Zespół Angelmana
Choroba genetyczna atakująca układ nerwowy. Powoduje opóźnienie rozwoju, trudności w mówieniu i problemy z równowagą. Dzieci często się śmieją i wydają się radosne.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
W mózgu działa tylko kopia genu UBE3A pochodząca od matki. Jeśli ta kopia zostanie utracona albo uszkodzona, w mózgu nie pozostaje żadna działająca kopia. Najczęściej brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od matki. W efekcie zaburzony jest rozwój, mowa i ruch.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Opóźnienie rozwoju zwykle zauważa się między 6. a 12. miesiącem życia.
- Opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się
- Bardzo ograniczona mowa albo jej brak
- Problemy z równowagą i koordynacją podczas chodzenia
- Napady padaczkowe, czyli drgawki (u większości dzieci)
- Mała głowa
- Częsty śmiech, łatwe pobudzenie, klaskanie w dłonie
- Problemy ze snem i krótki sen
- Jasna skóra i włosy, skrzywienie kręgosłupa (czasem)
Jak stawia się rozpoznanie?
Chorobę podejrzewa się, gdy występuje opóźnienie rozwoju i typowe objawy. Rozpoznanie potwierdza badanie krwi. Badania genetyczne krwi szukają brakującego fragmentu chromosomu albo zmiany w genie UBE3A. Większość dzieci otrzymuje rozpoznanie w wieku od 9 miesięcy do 6 lat.
Leczenie i opieka
Nie ma zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby; trwają badania. Napady opanowuje się lekami. Fizjoterapia wspiera postawę, równowagę i chodzenie. Terapia komunikacji pomaga porozumiewać się za pomocą języka migowego i pomocy wizualnych. Można też zalecić terapię behawioralną. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Najczęściej nie jest dziedziczny. Zmiana powstaje przypadkowo na początku ciąży albo podczas tworzenia się komórek rozrodczych. Rzadko chodzi o zmianę genu przekazaną przez matkę. Dlatego ważne jest ustalenie, jaka zmiana jest przyczyną. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w kolejnej ciąży.
Źródło: NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Świat)
- Jak jest dziedziczona?
- Niedziedziczna
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres niemowlęcy
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
- Angelman Sendromu Derneği · Dotyczy tej choroby · İstanbul
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Poradniki związane z tą chorobą
- Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Angelman
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 10. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- CHAMPION: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Obudanersen (ION582) in Children and Adults With Angelman Syndrome (AS)
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07782827
- BEACON - Phase III Clinical Study of Rugonersen in Angelman Syndrome.
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07605429
- A Phase 1/2 Study of the Safety and Efficacy of MVX-220 in Angelman Syndrome
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07181837
- REVEAL: A Phase 3 Study of Obudanersen (ION582) in Angelman Syndrome
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06914609
- A Safety and Efficacy Study of GTX-102 in Subjects With Deletion- or Nondeletion-type Angelman Syndrome (AS)
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT07157254
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Zespoły genetyczne i inne: inne aktualności
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze u ponad połowy dzieci z zespołem Noonan wykryto zmiany w rezonansie magnetycznym mózgu
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
Publikacja recenzowanaNoonan
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badanie zespołu Sotosa w 14 ośrodkach w Turcji: przeanalizowano dane 48 dzieci
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
Publikacja recenzowanaSotos
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W zespole Noonan lek na cholesterol symwastatyna nie przyniósł w badaniu fazy 3 korzyści dla wzrastania
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Publikacja recenzowanaNoonan
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.