TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie u 31 z 794 pacjentów z rozedmą płuc znaleziono zmianę w genie alfa-1-antytrypsyny
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Samsunie pacjentów z rozedmą płuc przebadano pod kątem niedoboru alfa-1-antytrypsyny. Przebadano 794 pacjentów przy użyciu suchej kropli krwi pobranej z opuszki palca. U 31 pacjentów, czyli u 4%, znaleziono zmianę genetyczną. Niedobór najczęściej występował w typie rozedmy rozlanej równomiernie w płucach. Sześciu pacjentów otrzymało leczenie uzupełniające brakujące białko.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
U osób z rozedmą, zwłaszcza tych, które zachorowały w młodym wieku lub nie paląc tytoniu, to proste badanie może umożliwić wczesną diagnozę. O tym, czy badanie jest potrzebne, decyduje pulmonolog.
Źródło
Artykuł naukowy: Alpha-1 Antitrypsin Genotype Distribution in Patients with Emphysema. International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 2025. DOI: 10.2147/COPD.S531347 · PubMed 40821999
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór alfa-1-antytrypsyny (AATD)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.