Choroby płuc
Dziedziczna choroba, w której brakuje białka chroniącego płuca i wątrobę. We wczesnym wieku może wystąpić rozedma, czyli uszkodzenie płuc, lub choroba wątroby.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, niemiecki, angielski, hiszpański, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby płuc”.
Alfa-1-antytrypsyna jest białkiem wytwarzanym w wątrobie. Chroni płuca przed silnym enzymem wytwarzanym przez sam organizm. Jeśli tego białka jest za mało lub jest ono wadliwe, pęcherzyki płucne ulegają uszkodzeniu. Wadliwe białko może gromadzić się w wątrobie i również ją obciążać. Dym tytoniowy przyspiesza uszkodzenie płuc.
Objawy płucne najczęściej zaczynają się w wieku 25–50 lat. U niektórych osób nie ma żadnych objawów.
We krwi mierzy się stężenie alfa-1-antytrypsyny. Badanie genetyczne określa typ genu. Badania płuc i tomografia komputerowa pokazują uszkodzenie. Badanie to zaleca się osobom, u których POChP (przewlekła obturacyjna choroba płuc) wystąpiła w młodym wieku albo bez palenia tytoniu.
Najważniejszym krokiem jest niepalenie albo rzucenie palenia. Istnieje zatwierdzone leczenie, które uzupełnia brakujące białko drogą dożylną. Nazywa się je leczeniem substytucyjnym. Problemy z płucami i wątrobą leczy się dodatkowo. W ciężkich przypadkach można wykonać przeszczepienie płuc lub wątroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób kodominujący. Do ciężkiego niedoboru potrzebne są dwa wadliwe geny; jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. U osób z jednym wadliwym genem stężenie białka jest nieco obniżone. Dwoje rodziców nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie miało ciężki niedobór. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. Zaleca się również badanie rodzeństwa i poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie przebadano 563 pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli bez rozedmy płuc.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie pacjentów z rozedmą płuc przebadano pod kątem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 17. Obecnie prowadzące rekrutację: 8; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07431112
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06389877
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06996756
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07227207
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07555483
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Korea PołudniowaBadania naukowe i kliniczne
W Korei Południowej przeanalizowano dane 86 kobiet z LAM (limfangioleiomiomatozą) z 20 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dokumentację 290 pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Koç obserwował do 15 lat 200 pacjentów z rozpoznaniem potwierdzonym biopsją.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:60 · ICD-11 5C5A
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.