TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie genów u 17 niemowląt z przepukliną przeponową w Stambule: wyłoniło się dziewięć nowych genów kandydujących
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Stambule u 17 niemowląt z wrodzoną przepukliną przeponową wykonano rozszerzone badanie genetyczne. Badania chromosomów u tych niemowląt dały wcześniej prawidłowy wynik. Znaleziono nowe zmiany w sześciu genach, które już wcześniej wiązano z tą chorobą. Ponadto dziewięć nowych genów wyłoniło się jako możliwa przyczyna. Według autorów choroba nie ma jednej przyczyny genetycznej.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Te wyniki mogą być wskazówką w poradnictwie genetycznym dla rodzin, u których w czasie ciąży stwierdzono u dziecka przepuklinę przeponową. Rolę nowych genów trzeba potwierdzić u większej liczby pacjentów.
Źródło
Artykuł naukowy: Discovery of novel candidate genes for congenital diaphragmatic hernia via whole exome sequencing. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70298 · PubMed 41454640
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.