Choroby oczu i słuchu
Dziedziczna choroba przebiegająca z utratą słuchu. U większości dzieci od urodzenia występuje ciężka utrata słuchu. U niektórych z czasem powiększa się tarczyca na szyi; nazywa się to wolem.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Zmiana w genie o nazwie SLC26A4 wpływa na ucho wewnętrzne i tarczycę. Ten gen wytwarza białko, które przenosi do komórek małe cząsteczki, na przykład soli. Gdy białko jest wadliwe, ucho wewnętrzne i tarczyca nie rozwijają się prawidłowo. Jeden z kanałów w uchu wewnętrznym jest poszerzony; nazywa się to poszerzonym wodociągiem przedsionka.
Objawy różnią się w zależności od osoby.
Laryngolog pyta, kiedy zaczął się niedosłuch i jak postępował. Ucho wewnętrzne obrazuje się za pomocą rezonansu magnetycznego (MR) albo tomografii komputerowej. Na rozpoznanie wskazują poszerzony kanał i ślimak o zmniejszonej liczbie zwojów. Badanie genetyczne z krwi wspiera rozpoznanie.
Nie ma leczenia swoistego dla tej choroby, ale istnieją metody wsparcia. Ważne jest wcześnie rozpoczęte wsparcie słuchu i mowy. Można stosować aparat słuchowy albo implant ślimakowy, czyli wszczepiany operacyjnie aparat słuchowy. Unikanie urazów głowy i nagłych zmian ciśnienia pomaga chronić słuch. Wole jest regularnie kontrolowane. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednym wadliwym genie od matki i od ojca. Rodzice będący nosicielami nie mają objawów. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) wzrasta szansa, że spotka się dwoje nosicieli. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
SłowacjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Słowacji zbadano 37 pacjentów z poszerzonym kanałem ucha wewnętrznego lub z zespołem Pendreda.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.