TurcjaBadania naukowe i kliniczne
31 pacjentów z zespołem Jouberta w Stambule: przyczynę genetyczną znaleziono w 23 rodzinach, 13 nowych zmian w genach
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Na Uniwersytecie Stambulskim-Cerrahpaşa przeanalizowano pacjentów z zespołem Jouberta. Badanie objęło 31 pacjentów z 28 rodzin. Pacjentów obserwowano średnio przez 7,4 roku. W 23 rodzinach znaleziono przyczynę genetyczną; najczęściej dotyczyła genów AHI1 i CEP290. Zajęcie nerek i wątroby było u większości pacjentów łagodne.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Wiedza o tym, którego genu dotyczy zmiana, pomaga zaplanować kontrole oczu i nerek. Nawet w tej samej rodzinie objawy mogą się różnić. O poradnictwo genetyczne warto zapytać lekarza.
Źródło
Artykuł naukowy: Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Jouberta
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.