Zespoły genetyczne i inne
Dziedziczna choroba wpływająca na rozwój tylnej części mózgu. U niemowlęcia mogą występować wiotkość mięśni i nieregularny oddech. Zaburzone są rozwój i równowaga.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
W zespole Joubert pień mózgu i środkowa część móżdżku rozwijają się w odmienny sposób. W rezonansie magnetycznym (MR) ten obraz nazywa się objawem zęba trzonowego. Choroba dotyczy małych wypustek komórek zwanych rzęskami. Dlatego zajęte mogą być także nerki, wątroba i oczy. Objawy mogą się różnić nawet w tej samej rodzinie.
Objawy są u poszczególnych osób bardzo różne.
Do rozpoznania w rezonansie magnetycznym (MR) mózgu musi być widoczny objaw zęba trzonowego. Lekarz ocenia siłę mięśni, rozwój i ruchy oczu. Badanie genetyczne u wielu osób pozwala znaleźć przyczynę. Wykonuje się dodatkowe badania nerek, wątroby i oczu.
Opieka jest ukierunkowana na objawy i jest pracą zespołową. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy wspierają rozwój. Niemowlęta z zaburzeniami oddychania są monitorowane i w razie potrzeby wspierane. Nerki, wątrobę i oczy kontroluje się co roku. Z powodu dodatkowych palców lub problemów z oczami może być potrzebna operacja. W ciężkiej chorobie nerek można zastosować dializy lub przeszczepienie. Leczenie przeznaczone specjalnie dla tej choroby jest na razie na etapie badań. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Zespół Joubert dziedziczy się najczęściej recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Rzadko występuje dziedziczenie dominujące lub sprzężone z chromosomem X. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli, może wzrastać. Jeśli gen w rodzinie został znaleziony, możliwe są badanie nosicielstwa i diagnostyka w czasie ciąży. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Joubert syndrome · NORD: Joubert Syndrome · Orphanet: Joubert syndrome (ORPHA:140874)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Stambulskim-Cerrahpaşa przeanalizowano pacjentów z zespołem Jouberta.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:140874
Nie znaleziono odpowiedniego wpisu w ICD-11.
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.