Choroby płuc
Powstanie otworu w przeponie dziecka jeszcze w łonie matki. Narządy jamy brzusznej przemieszczają się do klatki piersiowej. Płuca nie mogą się wystarczająco rozwinąć.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby płuc”.
Przepona to mięsień, który oddziela klatkę piersiową od brzucha i pomaga w oddychaniu. Jeśli w czasie życia płodowego przepona nie rozwinie się w pełni, pozostaje w niej otwór. Narządy takie jak żołądek i jelita przemieszczają się do klatki piersiowej. Płuca są uciśnięte i pozostają małe. Dlatego po urodzeniu mogą wystąpić poważne problemy z oddychaniem.
Objawy najczęściej zaczynają się zaraz po urodzeniu.
Najczęściej wadę widać w USG w czasie ciąży. Po urodzeniu rozpoznanie potwierdzają badanie lekarskie i zdjęcie RTG klatki piersiowej. Poszukuje się też innych zaburzeń rozwojowych.
Otwór zamyka się operacyjnie. Narządy przemieszcza się z powrotem do jamy brzusznej. Przed operacją i po niej dziecko otrzymuje wsparcie oddychania. Niektóre dzieci potrzebują aparatu płuco-serce. Wynik zależy w dużej mierze od tego, jak bardzo rozwinęły się płuca. Po wypisie ze szpitala regularnie obserwuje się oddychanie, odżywianie i wzrastanie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Przepuklina przeponowa występująca samodzielnie rzadko jest dziedziczna. W większości rodzin chore jest tylko jedno dziecko. Czasem jest ona częścią zespołu wad lub różnicy w chromosomach. Wtedy prawdopodobieństwo powtórzenia się w rodzinie zależy od tej sytuacji. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 17 niemowląt z wrodzoną przepukliną przeponową wykonano rozszerzone badanie genetyczne.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 34. Obecnie prowadzące rekrutację: 24; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07187206
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05201144
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06946576
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07850934
Faza 4 · badanie obserwacyjne zatwierdzonego lekuRekrutacja trwaNCT05213676
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Korea PołudniowaBadania naukowe i kliniczne
W Korei Południowej przeanalizowano dane 86 kobiet z LAM (limfangioleiomiomatozą) z 20 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dokumentację 290 pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Koç obserwował do 15 lat 200 pacjentów z rozpoznaniem potwierdzonym biopsją.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.