TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Panel genów u 18 pacjentów ze sferocytozą wrodzoną w Stambule: opisano 9 nowych zmian genetycznych
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Na Uniwersytecie Marmara przeprowadzono badania genetyczne u 18 dzieci chorych na sferocytozę wrodzoną. W pięciu genach znaleziono łącznie 21 zmian. Spośród nich 9 opisano po raz pierwszy. U pacjentów ze zmianami w genach SPTA1 i SPTB choroba była cięższa. Przy zmianach w EPB42 i SLC4A1 przebieg był natomiast łagodniejszy.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Badanie genetyczne może pomóc przewidzieć przebieg choroby. Przydaje się też w poradnictwie genetycznym dla rodziny. To małe badanie.
Źródło
Artykuł naukowy: Multigene Panel Testing Reveals Novel Variants in Hereditary Spherocytosis Patients in Türkiye. Turkish Journal of Haematology, 2025. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2025.2024.0270 · PubMed 39760301
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Sferocytoza wrodzona
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.