Sferocytoza wrodzona

Co dzieje się w tej chorobie?

Czerwone krwinki są normalnie płaskie i elastyczne. W tej chorobie niektóre białka błony komórkowej są uszkodzone. Komórki sztywnieją i przybierają kształt kuli. Te komórki są zatrzymywane w śledzionie i przedwcześnie się rozpadają. Choroba ma różne postacie, od łagodnych do ciężkich.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy bardzo różnią się u poszczególnych osób. W łagodnej postaci objawów może nie być wcale.

• Niedokrwistość, bladość i zmęczenie
• Zażółcenie skóry i oczu
• Powiększenie śledziony
• Kamienie w pęcherzyku żółciowym (u mniej więcej połowy chorych)
• Niedokrwistość u noworodka; najczęściej łagodnieje po pierwszym roku życia
• Nagłe nasilenie niedokrwistości po zakażeniu wirusowym (czasami)
• W ciężkiej postaci niski wzrost i problemy z kośćmi (rzadkie)

Jak stawia się rozpoznanie?

Lekarz w badaniu ocenia wielkość śledziony. W morfologii i rozmazie krwi widoczne są kuliste komórki. Wykonuje się badania wykazujące rozpad krwinek oraz specjalne badania błony komórkowej. Badanie genetyczne nie zawsze jest potrzebne, ale może doprecyzować rozpoznanie.

Leczenie i opieka

W postaciach umiarkowanych i ciężkich zaleca się suplementację folianów, czyli jednej z witamin z grupy B. W ciężkiej niedokrwistości może być potrzebne przetoczenie krwi. W ciężkich przypadkach usunięcie śledziony w dużym stopniu poprawia niedokrwistość. U dzieci tę operację zwykle odkłada się o kilka lat. Przed operacją wykonuje się szczepienia. W łagodnych przypadkach usunięcie śledziony może nie być potrzebne. Jeśli kamienie żółciowe sprawiają problemy, można usunąć pęcherzyk żółciowy. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Mniej więcej trzy czwarte przypadków dziedziczy się w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo przekazania choroby każdemu dziecku przez chorego rodzica wynosi 1 na 2. Czasami zmiana w genie pojawia się w rodzinie po raz pierwszy. Pozostałe przypadki dziedziczą się recesywnie. Wtedy para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Jeśli choroba występuje w rodzinie, zaleca się zbadanie dzieci. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.