TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 12 z 30 dorosłych pacjentów z CVID znaleziono zmianę genetyczną, która może być związana z chorobą
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Na uczelni İstanbul Üniversitesi wykonano badania genetyczne u dorosłych z rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności (CVID). U trzydziestu pacjentów przeanalizowano 451 genów związanych z odpornością. U 12 pacjentów, czyli u 40%, znaleziono zmianę, która może być związana z chorobą. Najczęściej zmieniony był gen TNFRSF13B. U części pacjentów okazało się, że objawy były w rzeczywistości spowodowane inną chorobą układu odpornościowego.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Także u pacjentów zdiagnozowanych w wieku dorosłym badanie genetyczne może doprecyzować rozpoznanie i ukierunkować leczenie oraz poradnictwo dla rodziny. O tym, komu badanie jest potrzebne, decyduje lekarz immunolog.
Źródło
Artykuł naukowy: Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort. Immunologic Research, 2025. DOI: 10.1007/s12026-025-09699-2 · PubMed 41071379
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.