Choroby krwi i układu odpornościowego
Choroba, w której układ odpornościowy nie wytwarza wystarczającej ilości przeciwciał. Występują częste i nawracające infekcje. Objawy mogą zacząć się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Przeciwciała chroniące przed drobnoustrojami wytwarzają białe krwinki zwane limfocytami B. W tej chorobie limfocyty B nie są w stanie wytwarzać wystarczającej ilości przeciwciał. We krwi obniżone są IgG i IgA, a czasami także IgM. Dlatego organizm z trudem radzi sobie z zakażeniami.
Objawy bardzo różnią się u poszczególnych osób. Mogą wystąpić:
Rozpoznanie najczęściej stawia specjalista immunolog. We krwi mierzy się poziomy przeciwciał. Sprawdza się, czy w odpowiedzi na szczepienia powstają przeciwciała. Wykonuje się tomografię komputerową płuc, a u niektórych osób także badanie genetyczne.
Podstawowym leczeniem jest uzupełnianie brakujących przeciwciał. Ten lek podaje się regularnie dożylnie albo podskórnie. Wiele osób uczy się samodzielnie prowadzić leczenie podskórne w domu. Zakażenia leczy się antybiotykami. Przy problemach z płucami pomaga fizjoterapia. Konieczne są regularne kontrole z badaniami krwi. Szczepienia należy najpierw omówić z zespołem immunologicznym. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
U większości osób w rodzinie nie ma innych chorych. Przyczyna najczęściej nie jest znana; rolę odgrywają razem geny i środowisko. W niewielkiej liczbie rodzin wykrywa się zmianę w pojedynczym genie. Wtedy dziedziczenie może być recesywne albo dominujące. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Common variable immune deficiency · Immunodeficiency UK: Common variable immune deficiency disorders
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 95 dorosłych pacjentów z CVID (pospolitym zmiennym niedoborem odporności) leczonych w Konyi.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni İstanbul Üniversitesi wykonano badania genetyczne u dorosłych z rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności (CVID).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 11. Obecnie prowadzące rekrutację: 6; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04339777
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02579967
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04925375
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07284641
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05593588
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:696851
Nie znaleziono odpowiedniego wpisu w ICD-11.
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.