Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa poprawiła widzenie u 3 dorosłych z wrodzoną ślepotą Lebera spowodowaną zmianą w genie LCA5
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Stanach Zjednoczonych wypróbowano terapię genową we wrodzonej ślepocie związanej z genem LCA5. W badaniu wczesnej fazy wzięło udział 3 dorosłych. Lek podano pod siatkówkę jednego oka. Nie zaobserwowano poważnych działań niepożądanych. Wrażliwość na światło wzrosła w ciągu miesiąca i utrzymywała się przez rok.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To bardzo małe badanie wczesnej fazy. Wyniki można potwierdzić jedynie w większych badaniach. LCA ma wiele różnych typów genetycznych.
Źródło
Artykuł naukowy: Recovery of cone-mediated vision in Lebercilin associated retinal ciliopathy after gene therapy: One-year results of a phase I/II trial. Molecular Therapy, 2025. DOI: 10.1016/j.ymthe.2025.06.035 · PubMed 40598770
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.