Choroby oczu i słuchu
Dziedziczna choroba siatkówki przebiegająca z ciężką utratą wzroku, zaczynająca się w okresie niemowlęcym. Siatkówka to tylna warstwa oka, która odbiera światło. Jest jedną z głównych przyczyn dziedzicznej ciężkiej utraty wzroku u niemowląt.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Komórki światłoczułe siatkówki od urodzenia nie działają prawidłowo. Dlatego w pierwszym roku życia widzenie jest ciężko upośledzone. Chorobę może wywoływać ponad 20 genów. W niektórych typach widzenie przez lata pozostaje takie samo, w innych z czasem się pogarsza.
Pierwszym sygnałem jest to, że niemowlę słabo reaguje na bodźce wzrokowe.
Lekarz ocenia reakcje wzrokowe i ruchy oczu niemowlęcia. Badanie ERG mierzy reakcję siatkówki na światło; w LCA ta reakcja jest bardzo słaba albo jej brak. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie i pomaga określić możliwości leczenia.
Dla osób z dwiema zmianami w genie RPE65 istnieje zatwierdzona terapia genowa. To leczenie podaje się operacyjnie pod siatkówkę. Dla pozostałych typów badane są terapia genowa i inne metody. Ważne są pomoce dla osób słabowidzących, okulary lub soczewki oraz wczesne wsparcie edukacyjne. Ograniczenie pocierania oczu może pomóc chronić rogówkę. Jeśli występują problemy z nerkami lub słuchem, one również są obserwowane. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba najczęściej dziedziczy się recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. Rzadziej dziedziczy się w sposób dominujący; wtedy prawdopodobieństwo przejścia choroby z chorego rodzica na dziecko wynosi 1 na 2. Badanie genetyczne pokazuje też, czy chory kwalifikuje się do terapii genowej. Rodzinom zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych wypróbowano terapię genową we wrodzonej ślepocie związanej z genem LCA5.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 9. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06891443
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03920007
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05203939
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07681778
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT01208389
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:65
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 9B70
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.