Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa w SCID spowodowanym niedoborem ADA: brak zgonów u 62 pacjentów w ciągu mediany 7,5 roku obserwacji
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej z użyciem komórek macierzystych w ciężkim złożonym niedoborze odporności (SCID) spowodowanym niedoborem ADA (deaminazy adenozyny). W Stanach Zjednoczonych leczono 33 pacjentów, a w Wielkiej Brytanii 29. Po medianie 7,5 roku obserwacji wszyscy pacjenci żyli. U 59 pacjentów leczenie przyjęło się trwale i nie było już potrzeby leczenia enzymatycznego. Spośród nich 58 przestało przyjmować leczenie wspomagające odporność i nie zaobserwowano niekontrolowanego namnażania się komórek krwi.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Wyniki są mocne, ale tę terapię genową stosowano w ramach badania i dotyczy ona wyłącznie SCID spowodowanego niedoborem ADA. W innych typach SCID możliwe opcje należy omówić z zespołem immunologicznym i transplantacyjnym.
Źródło
Artykuł naukowy: Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency. The New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2502754 · PubMed 41092330
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.