Choroby krwi i układu odpornościowego
Grupa wrodzonych chorób, w których układ odpornościowy prawie w ogóle nie działa. W okresie niemowlęcym występują ciężkie i częste infekcje.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Limfocyty to białe krwinki, które chronią organizm przed drobnoustrojami. W SCID (ciężkim złożonym niedoborze odporności) te komórki, zwłaszcza limfocyty T, nie rozwijają się albo nie działają. Układ odpornościowy nie jest w stanie bronić się przed bakteriami, wirusami i grzybami. Choroba jest wywołana zmianą w jednym z ponad 20 genów. Najczęstszym typem jest SCID sprzężony z chromosomem X.
W pierwszych miesiącach niemowlęta są chronione przez przeciwciała otrzymane od matki. Objawy najczęściej zaczynają się w wieku od 3 do 6 miesięcy.
W niektórych krajach choroba jest wykrywana wkrótce po urodzeniu w badaniu przesiewowym noworodków. To badanie mierzy w krwi z pięty ślad wytwarzania limfocytów T. Jeśli wynik jest niski, wykonuje się morfologię krwi i badania limfocytów. Badanie genetyczne określa typ choroby.
Najskuteczniejszym leczeniem i jedynym trwałym rozwiązaniem jest przeszczepienie komórek macierzystych, czyli szpiku kostnego. Przeszczepienie wykonuje się najlepiej w pierwszych miesiącach życia. Do czasu przeszczepienia niemowlę chroni się przed zakażeniami i nie podaje się mu szczepionek żywych. W typie wywołanym niedoborem ADA można stosować leczenie enzymatyczne. Dla tego typu w Europie dostępna jest też zatwierdzona terapia genowa. Dla pozostałych typów terapia genowa jest przedmiotem badań. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Większość typów dziedziczy się recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Opisywano, że choroba występuje częściej w rodzinach pochodzenia tureckiego. Typ sprzężony z chromosomem X dotyczy natomiast głównie chłopców. Matka nosicielka ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że urodzi chorego chłopca. Poradnictwo genetyczne daje wskazówki dotyczące kolejnych ciąż.
Źródło: NORD: Severe Combined Immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency · EMA: Strimvelis (ADA-SCID gen tedavisi) EPAR
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej z użyciem komórek macierzystych w ciężkim złożonym niedoborze odporności (SCID) spowodowanym niedoborem ADA (deaminazy adenozyny).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 13. Obecnie prowadzące rekrutację: 4; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT01306019
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05071222
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT03538899
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT03311503
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieNCT06851767
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:183660 · ICD-11 4A01.10
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.