FrancjaBadania naukowe i kliniczne
TRAPS we francuskim rejestrze chorób rzadkich: u części zarejestrowanych pacjentów nie ma zmiany w genie
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
We Francji ponownie przeanalizowano pacjentów z TRAPS z krajowego rejestru chorób rzadkich. Spośród 101 pacjentów, których badania genetyczne oceniono, u 69 procent znaleziono zmianę wywołującą chorobę. Pozostali pacjenci mogą należeć do innej grupy chorób przebiegających z gorączką. Najniższa szacowana częstość we Francji to około jeden przypadek na 1,16 mln osób. Autorzy twierdzą, że dane rejestru wymagają korekty.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W rozpoznaniu TRAPS badanie genetyczne jest bardzo ważne. Jeśli wynik badania jest niejednoznaczny, trzeba osobno omówić to z lekarzem. Dane z rejestrów należy interpretować ostrożnie.
Źródło
Artykuł naukowy: Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04086-4 · PubMed 41466287
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Okresowy zespół związany z receptorem TNF (TRAPS)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.