Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba zapalna przebiegająca z długotrwałymi napadami gorączki. Podczas napadów występują bóle mięśni, bóle brzucha i wysypka.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Zmiana w genie TNFRSF1A prowadzi do nieprawidłowego fałdowania białka zwanego receptorem TNF typu 1. Białko to gromadzi się wewnątrz komórki i stale pobudza stan zapalny. W ten sposób dochodzi do ataków gorączki i zapalenia bez udziału drobnoustrojów. Ataki trwają najczęściej od 1 do 3 tygodni.
Pierwszy atak najczęściej występuje w dzieciństwie. Mogą wystąpić:
Lekarz podejrzewa TRAPS na podstawie objawów i wywiadu rodzinnego. Podczas ataków we krwi rosną wskaźniki stanu zapalnego. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym genu TNFRSF1A. Sprawdza się też, czy w moczu występuje białko.
Aby złagodzić ataki, można stosować leki przeciwzapalne i kortyzon. Leki biologiczne hamujące substancję zwaną IL-1, która uruchamia stan zapalny, mogą wyraźnie ograniczyć ataki. Dla tej choroby istnieje zatwierdzone leczenie biologiczne. U osób otrzymujących leczenie konieczne są regularne badania krwi i moczu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Dla każdego dziecka chorego rodzica prawdopodobieństwo wynosi 1 na 2. Nie każdy nosiciel genu musi zachorować. Czasami zmiana genu powstaje po raz pierwszy. Osobom w rodzinie z podobnymi dolegliwościami zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji ponownie przeanalizowano pacjentów z TRAPS z krajowego rejestru chorób rzadkich.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.