TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji opublikowano jedną z największych serii niedoboru kinazy mewalonianowej: 107 dzieci z 25 ośrodków
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Turcji w 25 ośrodkach reumatologii dziecięcej zbadano 107 dzieci z MKD (niedoborem kinazy mewalonianowej). Mediana wieku na początku objawów wynosiła 7 miesięcy. Mediana wieku w chwili rozpoznania wynosiła natomiast 71 miesięcy. Najczęstszym objawem była gorączka, a po niej ból brzucha. Choroba wystąpiła także u 19 dzieci ze zmianą tylko w jednej kopii genu. U ponad połowy dzieci leczonych kanakinumabem uzyskano pełną odpowiedź.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Przy nawracających napadach gorączki zaczynających się w niemowlęctwie należy brać pod uwagę także tę chorobę. Rozpoznanie może być opóźnione o lata. Leczenie wybiera się razem z reumatologiem dziecięcym.
Źródło
Artykuł naukowy: Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD, zespół hiper-IgD)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.