Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba przebiegająca z napadami gorączki, zaczynająca się w okresie niemowlęcym. Postać łagodna jest znana jako zespół hiper-IgD, a postać ciężka jako acyduria mewalonianowa.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Zmiana w genie MVK sprawia, że enzym zwany kinazą mewalonianową działa słabo. Enzym ten bierze udział w wytwarzaniu cholesterolu. Niedobór enzymu powoduje ataki zapalenia. Im mniej enzymu, tym ciężej przebiega choroba.
Napady gorączki trwają najczęściej 3–6 dni. Podczas ataków mogą wystąpić:
Podczas ataków w moczu stwierdza się zwiększoną ilość kwasu mewalonowego. Badanie genetyczne genu MVK potwierdza rozpoznanie. Wskaźniki stanu zapalnego we krwi i badania moczu wykorzystuje się w obserwacji przebiegu choroby.
Leki przeciwzapalne i kortyzon mogą łagodzić ataki. Stosuje się też leki biologiczne hamujące stan zapalny. Dla tej choroby istnieje zatwierdzone leczenie biologiczne. Z wiekiem ataki mogą stawać się rzadsze. U leczonych dzieci co najmniej dwa razy w roku wykonuje się badania krwi i moczu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 25 ośrodkach reumatologii dziecięcej zbadano 107 dzieci z MKD (niedoborem kinazy mewalonianowej).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:309025
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C52.10
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.