TurcjaBadania naukowe i kliniczne
72 pacjentów z zespołem DiGeorge'a w Ankarze: zbadano objawy dotyczące odporności i oznaki ciężkiego przebiegu
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W ośrodku Hacettepe obserwowano 72 pacjentów z zespołem delecji 22q11.2 (zespołem DiGeorge'a). Mediana wieku w chwili rozpoznania wynosiła 1,7 roku. Najczęstszymi objawami były odmienne rysy twarzy, objawy ze strony układu nerwowego i wrodzona wada serca. U 42% pacjentów liczba limfocytów była niska. Sześcioro pacjentów z niską liczbą limfocytów zmarło. Niskie stężenie wapnia, wada serca i niska liczba limfocytów T okazały się oznakami ciężkiego przebiegu.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W tej chorobie stan odporności bardzo różni się u poszczególnych osób. Ważna jest regularna kontrola z morfologią krwi i badaniami odporności. W sprawie szczepień i zapobiegania zakażeniom prosimy skonsultować się z lekarzem.
Źródło
Artykuł naukowy: Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.