Zespoły genetyczne i inne
Wrodzona choroba spowodowana brakiem niewielkiego fragmentu chromosomu 22. Często występują wady serca, częste infekcje i trudności w uczeniu się. Objawy bardzo różnią się u poszczególnych osób.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Brakuje niewielkiego fragmentu ze środkowej części chromosomu 22, zawierającego od 30 do 40 genów. Ten ubytek może wpływać na niemal każdą część ciała. Najczęściej dotyczy serca, podniebienia, układu odpornościowego i uczenia się. Nawet w tej samej rodzinie objawy mogą być bardzo różne.
U większości osób nie występują wszystkie te objawy.
Rozpoznanie najczęściej stawia się wkrótce po urodzeniu na podstawie badania krwi. To badanie szuka brakującego fragmentu chromosomu 22. Dodatkowo kontroluje się serce, słuch i wyniki badań krwi.
Nie ma leczenia swoistego dla tej choroby. Osoba jest regularnie obserwowana, a problemy leczy się w miarę ich pojawiania się. Z powodu wady serca albo rozszczepu podniebienia może być potrzebna operacja. Pomocne są terapia mowy, fizjoterapia i wsparcie żywieniowe. Ważne jest wsparcie w nauce w szkole. W zakresie zdrowia psychicznego można skorzystać ze wsparcia psychologicznego. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
W około 9 na 10 przypadków nie jest dziedziczny; ubytek powstaje przypadkowo. Nie wynika z niczego, co zrobili rodzice. Jeśli matka i ojciec nie mają tej choroby, ryzyko jej wystąpienia u kolejnego dziecka jest mniejsze niż 1 na 100. Jeśli jedno z rodziców jest chore, prawdopodobieństwo przekazania choroby w każdej ciąży wynosi 1 na 2. Rodzic z łagodnymi objawami może nie wiedzieć o swojej chorobie. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W dwóch ośrodkach w Izmirze porównano 35 pacjentów i 20 zdrowych dzieci.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku Hacettepe obserwowano 72 pacjentów z zespołem delecji 22q11.2 (zespołem DiGeorge'a).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 7. Obecnie prowadzące rekrutację: 5; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06081348
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07284641
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT01821781
Faza 4 · badanie obserwacyjne zatwierdzonego lekuRekrutacja trwaNCT00768820
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT05664412
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.