TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespół Ushera w Turcji: typ 1 i typ 2 występowały niemal równie często
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W badaniu 48 pacjentów z różnych regionów Turcji przeszło badanie oczu i uszu. U 29% pacjentów stwierdzono typ 1, a u 33% typ 2. W 37% przypadków nie udało się ustalić typu. Żaden pacjent nie odpowiadał typowi 3. W siedmiu rodzinach znaleziono tę samą zmianę w genie MYO7A. Ci pacjenci odpowiadali typowi 2 o łagodniejszym przebiegu, niż oczekiwano.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To małe, wstępne badanie. U pacjentów w Turcji związek między genem a objawami może być inny niż w innych krajach. W sprawie ustalenia typu i diagnozy genetycznej warto porozmawiać z okulistą i laryngologiem.
Źródło
Artykuł naukowy: Epidemiological and genetic insights of Usher syndrome in Turkish population: A cross-sectional preliminary study from University of Health Sciences, Turkey. The Journal of International Medical Research, 2025. DOI: 10.1177/03000605251381475 · PubMed 41200749
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Ushera
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.