TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespół Ushera w Turcji: typ 1 i typ 2 występowały niemal równie często
W badaniu 48 pacjentów z różnych regionów Turcji przeszło badanie oczu i uszu.
Publikacja recenzowanaZespół Ushera
Choroby oczu i słuchu
Zespół Ushera
Dziedziczna choroba atakująca zarówno słuch, jak i wzrok. Utrata słuchu najczęściej występuje od urodzenia. Wzrok natomiast z biegiem lat powoli słabnie.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Komórki rzęsate w uchu wewnętrznym i komórki światłoczułe w siatkówce z czasem zanikają. Dlatego występuje niedosłuch i narastająca utrata wzroku. Przyczyną utraty wzroku jest choroba oczu zwana barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. W niektórych typach zajęty jest także narząd równowagi. Istnieją trzy główne typy; najczęstsze są typ 1 i typ 2.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Nasilenie objawów i wiek ich wystąpienia zależą od typu.
- Wrodzony ciężki niedosłuch lub głuchota (typ 1)
- Wrodzony niedosłuch od łagodnego do ciężkiego, najbardziej dla wysokich dźwięków (typ 2)
- Prawidłowy słuch po urodzeniu, potem niedosłuch zaczynający się w dzieciństwie (typ 3)
- Trudności z widzeniem w nocy i przy słabym świetle
- Zawężenie widzenia obwodowego, z czasem widzenie lunetowe
- Problemy z równowagą; późne siadanie i późne chodzenie (typ 1)
- Zmętnienie soczewki oka, czyli zaćma (czasami)
Jak stawia się rozpoznanie?
Lekarz bada słuch, równowagę i wzrok. Po rozszerzeniu źrenicy ogląda się siatkówkę. Można wykonać badanie pola widzenia, ERG i OCT. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.
Leczenie i opieka
Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby. Wczesne wsparcie pozwala jak najlepiej korzystać ze słuchu i wzroku. Można stosować aparat słuchowy albo implant ślimakowy, czyli urządzenie słuchowe wszczepiane do ucha wewnętrznego. Zapewnia się pomoce dla osób słabowidzących i trening widzenia. W razie potrzeby uczy się pisma wypukłego (Braille’a) i języka migowego. Trwają badania nad terapią genową. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Wszystkie typy dziedziczą się recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Rodzice będący nosicielami nie mają objawów. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia rodzinie ryzyko i możliwości badań.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Świat)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Zespół Ushera
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 7. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- A Study to Investigate the Safety of OpCT-001 in Adults Who Have Primary Photoreceptor Disease (CLARICO)
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06789445
- Study of Subretinally Injected AAVB-081 in Patients With Usher Syndrome Type IB (USH1B) Retinitis Pigmentosa
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06591793
- Study to Evaluate the Long-Term Safety of Ultevursen in Participants With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07796646
- A 24-Month Trial of NPI-001 for the Preservation of Photoreceptors in Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07710196
- Study to Evaluate Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06627179
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby oczu i słuchu: inne aktualności
TurcjaSGK i refundacja
Lek na rzadką chorobę atakującą nerw wzrokowy objęty refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych)
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Doustny gildeuretinol w chorobie Stargardta: w dwuletnim badaniu powiększanie się uszkodzenia dna oka nieco zwolniło
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
Publikacja recenzowanaStargardt
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zastawka jako druga operacja we wrodzonej jaskrze: w Ankarze skuteczność wyraźnie spadła w ciągu 5 lat
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Publikacja recenzowanaJaskra wrodzona
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.