TurquiaDiagnóstico e rastreio
18 crianças com síndrome de Dravet em Istambul: quando o diagnóstico genético tardou, alguns medicamentos agravaram as convulsões
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Universidade Bezmialem Vakıf, 60 crianças fizeram o teste genético do SCN1A. Em 18 delas foi confirmada a síndrome de Dravet. Seis alterações genéticas foram descritas pela primeira vez. As convulsões tinham começado entre os 2,5 e os 8 meses. Os medicamentos bloqueadores dos canais de sódio dados a algumas crianças antes do diagnóstico agravaram as convulsões.
O que significa para os doentes e as famílias?
Nas convulsões de início precoce no bebé, fazer cedo o teste genético pode ajudar a evitar medicamentos inadequados. A decisão sobre o tratamento é tomada com o neurologista pediátrico.
Fonte
Artigo científico: Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.26154 · PubMed 42541470
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Dravet
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.