Doenças neuromusculares
Um tipo grave de epilepsia que começa no primeiro ano de vida. As crises são frequentes e prolongadas e muitas vezes desencadeadas pela febre. O desenvolvimento também é afetado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, polaco, inglês, italiano, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
A síndrome de Dravet é um tipo genético de epilepsia. Na maioria das vezes, há uma alteração num gene chamado SCN1A. As crises começam no primeiro ano de vida, num bebé até então saudável. No segundo e no terceiro anos de vida, o atraso do desenvolvimento torna-se evidente.
Os sintomas podem variar de criança para criança.
O diagnóstico é feito com base nas características das crises. Recomenda-se um teste genético aos genes da epilepsia. A alteração genética, por si só, não chega para o diagnóstico. Nos primeiros anos, o EEG, ou seja, o exame das ondas cerebrais, e a RM são muitas vezes normais.
Não existe um tratamento que cure a doença, mas as crises podem ser reduzidas. Usam-se medicamentos antiepiléticos. Alguns antiepiléticos podem aumentar as crises, por isso a escolha é importante. Existem medicamentos aprovados específicos para esta doença. A dieta cetogénica, ou seja, uma dieta especial rica em gordura, pode ajudar. Em algumas crianças, usa-se também um dispositivo de estimulação nervosa. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Cerca de 90 % das alterações genéticas surgem de novo na criança. Ou seja, não foram transmitidas pela mãe ou pelo pai. Nas famílias em que é hereditária, o risco em cada gravidez é de 1 em 2. Nestas famílias, o progenitor pode ter uma epilepsia ligeira ou nenhum sintoma. Mesmo que pareça ter surgido de novo, recomenda-se o aconselhamento genético.
Fonte: NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Bezmialem Vakıf, 60 crianças fizeram o teste genético do SCN1A.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
O medicamento é administrado por punção lombar, diretamente no líquido da medula espinal.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 18 estudos de intervenção ativos para esta doença. 9 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05419492
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04462770
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07531745
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06872125
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT07675746
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.