TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
72 doentes com síndrome de DiGeorge em Ancara: estudadas as alterações imunitárias e os sinais de evolução grave
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
No Hacettepe, foram seguidos 72 doentes com síndrome de deleção 22q11.2 (DiGeorge). A idade mediana ao diagnóstico foi de 1,7 anos. As manifestações mais frequentes foram diferenças na estrutura do rosto, alterações do sistema nervoso e malformações cardíacas congénitas. Em 42% dos doentes, a contagem de linfócitos era baixa. Seis doentes com linfócitos baixos morreram. O cálcio baixo, a malformação cardíaca e as células T baixas surgiram como sinais de evolução grave.
O que significa para os doentes e as famílias?
Nesta doença, o estado do sistema imunitário varia muito de pessoa para pessoa. É importante o seguimento regular com hemograma e testes imunitários. Fale com o seu médico sobre vacinas e medidas contra infeções.
Fonte
Artigo científico: Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.