Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença congénita causada pela falta de um pequeno fragmento do cromossoma 22. São frequentes defeitos do coração, infeções repetidas e dificuldades de aprendizagem. Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Falta um pequeno fragmento do meio do cromossoma 22 com 30 a 40 genes. Esta falta pode afetar quase todas as partes do corpo. São mais vezes afetados o coração, o palato, o sistema imunitário e a aprendizagem. Mesmo dentro da mesma família, os sintomas podem ser muito diferentes.
A maioria das pessoas não tem todos estes sintomas.
O diagnóstico é feito muitas vezes pouco depois do nascimento, com uma análise ao sangue. Este teste procura o fragmento em falta no cromossoma 22. O coração, a audição e os valores do sangue são avaliados à parte.
Não existe um tratamento específico para a doença. A pessoa é acompanhada regularmente e os problemas são tratados à medida que surgem. Pode ser necessária cirurgia para um defeito do coração ou uma fenda do palato. A terapia da fala, a fisioterapia e o apoio nutricional ajudam. O apoio à aprendizagem na escola é importante. Para a saúde mental pode ter-se apoio psicológico. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Em cerca de 9 em cada 10 casos não é hereditária; a falta surge por acaso. Não resulta de nada que a mãe ou o pai tenham feito. Se a mãe e o pai não tiverem a doença, o risco de surgir num novo filho é inferior a 1 em 100. Se um dos pais tiver a doença, a probabilidade de a passar é de 1 em 2 em cada gravidez. Um progenitor ligeiramente afetado pode não saber que tem a doença. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em dois centros de Esmirna, foram comparados 35 doentes e 20 crianças saudáveis.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram seguidos 72 doentes com síndrome de deleção 22q11.2 (DiGeorge).
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 7 estudos de intervenção ativos para esta doença. 5 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06081348
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07284641
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT01821781
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoA recrutarNCT00768820
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05664412
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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