TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A maior série de síndrome de Bardet-Biedl na Turquia: causa genética encontrada nos 25 doentes
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em Istambul, 25 doentes fizeram um teste de painel multigénico. Em todos foi encontrada a alteração genética que causa a doença. Três alterações foram descritas pela primeira vez. A manifestação mais frequente foi a degenerescência da retina: 94%. Seguiram-se os dedos a mais (88%), o excesso de peso (68%) e os problemas renais (52%).
O que significa para os doentes e as famílias?
Nesta doença, o painel genético pode clarificar o diagnóstico. As manifestações variam muito de pessoa para pessoa. É importante o seguimento em equipa para os olhos, os rins e o peso.
Fonte
Artigo científico: Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06592-w · PubMed 41219488
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Bardet-Biedl (SBB)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.