Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença hereditária que afeta vários órgãos. São frequentes a perda de visão que começa com cegueira noturna, o aumento de peso e os dedos a mais.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
A doença perturba o funcionamento de pequenas saliências das células chamadas cílios. Os cílios participam na visão, no olfato e na comunicação entre as células. Por isso são afetados os olhos, os rins, as hormonas e o equilíbrio do peso. Os sintomas e a evolução são muito diferentes de pessoa para pessoa.
Nem todas as pessoas têm todos os sintomas.
Pensa-se no diagnóstico pelos sintomas e pelo exame. O oftalmologista estuda a retina com um ERG; este teste mede a resposta da retina à luz. O teste genético pode ajudar a confirmar o diagnóstico.
Os cuidados são dirigidos aos sintomas e vários especialistas trabalham em conjunto. Para controlar o peso são importantes um plano alimentar e movimento regular. Existe um tratamento aprovado, específico para a doença, para o excesso de peso causado por esta doença. Os dedos a mais e algumas diferenças dos órgãos podem ser corrigidos com cirurgia. Os níveis baixos de hormonas podem ser apoiados com tratamento hormonal. Na doença renal grave pode ser necessário um transplante renal. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A síndrome de Bardet-Biedl transmite-se geralmente por hereditariedade recessiva. Para ter a doença são precisos dois genes alterados; um vem da mãe e outro do pai. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de se juntarem dois portadores pode aumentar. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 14 crianças na Faculdade de Medicina de Istambul.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 25 doentes fizeram um teste de painel multigénico.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT07269665
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoA recrutarNCT07674290
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT04461444
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:110
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5A61.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.