EUAInvestigação e ensaios clínicos
Amaurose congénita de Leber causada pelo gene LCA5: terapia génica melhorou a visão em 3 adultos
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Nos EUA, foi testada uma terapia génica na cegueira congénita associada ao gene LCA5. O estudo de fase inicial incluiu 3 adultos. O medicamento foi administrado debaixo da retina, num só olho. Não se registaram efeitos secundários graves. A sensibilidade à luz aumentou no espaço de um mês e manteve-se durante um ano.
O que significa para os doentes e as famílias?
Este é um estudo muito pequeno, de fase inicial. Os resultados só podem ser confirmados com estudos maiores. A amaurose congénita de Leber tem muitos tipos genéticos diferentes.
Fonte
Artigo científico: Recovery of cone-mediated vision in Lebercilin associated retinal ciliopathy after gene therapy: One-year results of a phase I/II trial. Molecular Therapy, 2025. DOI: 10.1016/j.ymthe.2025.06.035 · PubMed 40598770
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Amaurose congénita de Leber (ACL)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.