EUAInvestigação e ensaios clínicos
Amaurose congénita de Leber causada pelo gene LCA5: terapia génica melhorou a visão em 3 adultos
Nos EUA, foi testada uma terapia génica na cegueira congénita associada ao gene LCA5.
Publicação revista por paresACL
Doenças dos olhos e da audição
Amaurose congénita de Leber (ACL)
Uma doença hereditária da retina com perda de visão grave que começa na fase de bebé. A retina é a camada do fundo do olho que deteta a luz. É uma das principais causas de perda de visão grave hereditária nos bebés.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
As células de luz da retina não funcionam bem desde o nascimento. Por isso, a visão fica gravemente afetada no primeiro ano de vida. Mais de 20 genes podem causar a doença. Em alguns tipos, a visão mantém-se igual durante anos; noutros, piora com o tempo.
Que sintomas podem surgir?
O primeiro sinal é o bebé reagir pouco ao que vê.
- Perda de visão grave na fase de bebé
- Tremor involuntário dos olhos, ou seja, nistagmo
- Sensibilidade à luz
- Pupilas que reagem à luz lentamente ou não reagem
- Estrabismo
- Hábito de carregar e esfregar os olhos com os dedos
- Hipermetropia elevada, ou seja, dificuldade em ver bem ao perto
- Catarata ou afinamento e saliência da córnea, ou seja, queratocone (por vezes)
Como é diagnosticada?
O médico avalia as reações visuais e os movimentos dos olhos do bebé. O exame ERG mede a resposta da retina à luz; na ACL esta resposta é muito fraca ou ausente. O teste genético confirma o diagnóstico e ajuda a definir as opções de tratamento.
Tratamento e cuidados
Existe uma terapia génica aprovada para pessoas com duas alterações no gene RPE65. Este tratamento é aplicado por cirurgia debaixo da retina. Para os outros tipos, estão em estudo a terapia génica e outros métodos. Para quem vê pouco, são importantes as ajudas técnicas, os óculos ou lentes e o apoio educativo precoce. Reduzir o hábito de esfregar os olhos pode ajudar a proteger a córnea. Se houver problemas nos rins ou na audição, estes também são vigiados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
Na maioria das vezes, transmite-se de forma recessiva. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. Nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. Mais raramente, a transmissão é dominante; nesse caso, a probabilidade de passar de um progenitor afetado para o filho é de 1 em 2. O teste genético também mostra se a pessoa é candidata a terapia génica. Recomenda-se aconselhamento genético às famílias.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)
Dados essenciais
- Qual é a frequência?
- Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Mundial)
- Como é herdada?
- Autossómica dominante · Autossómica recessiva
- Quando costuma começar?
- Primeira infância, Período neonatal
- Gene(s) envolvido(s)
- PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, CABP4
- Fontes fiáveis
- MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre ACL
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 9 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- Study to Evaluate Sepofarsen in Subjects With Leber Congenital Amaurosis (LCA) Type 10 (HYPERION)
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06891443
- Study of Subretinally Injected ATSN-101 Administered in Patients With Leber Congenital Amaurosis Caused by Biallelic Mutations in GUCY2D
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03920007
- Study to Assess the Safety and Efficacy of OCU400 for Retinitis Pigmentosa and Leber Congenital Amaurosis
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05203939
- Safety and Tolerability of Subretinal OPGx-RDH12-1001 for LCA-Associated Inherited Retinal Degeneration (LCA-IRD)
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07681778
- Phase 1 Follow-on Study of AAV2-hRPE65v2 Vector in Subjects With Leber Congenital Amaurosis (LCA) 2
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT01208389
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças dos olhos e da audição: outras novidades
TurquiaSGK e comparticipação
Medicamento para doença rara que afeta o nervo ótico incluído na comparticipação do SGK
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
Declaração ou regulamentação oficial
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Gildeuretinol oral na doença de Stargardt: num estudo de dois anos, o crescimento da lesão no fundo do olho abrandou ligeiramente
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
Publicação revista por paresStargardt
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Válvula como segunda cirurgia no glaucoma congénito: em Ancara, o sucesso diminuiu claramente em 5 anos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Publicação revista por paresGlaucoma congénito
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:65
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 9B70
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.